β-连环蛋白|β-catenin
β-连环蛋白是一种双功能蛋白,调节细胞粘附和基因转录的协调。在人类中,CTNNB1蛋白由CTNNB1基因编码。β-catenin是钙粘蛋白复合物的一个亚单位,在Wnt信号通路中起着细胞内信号转导的作用。它是连环蛋白家族的一员,与γ-连环蛋白同源。β-catenin的突变和过度表达与许多癌症有关,包括肝细胞癌、结直肠癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌。β-连环蛋白由β-连环蛋白破坏复合物调节和破坏,特别是由抑制肿瘤的APC基因编码的大肠腺瘤性息肉病(APC)蛋白调节和破坏。因此,APC基因的基因突变也与癌症,特别是家族性腺瘤性息肉病(FAP)引起的结直肠癌密切相关。