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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（是什么，功能，缺乏症）
Release Time：2022-06-13葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是什么？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 是一种细胞溶质酶，可产生 NADPH，这是一种对中和有害氧化剂很重要的电子供体分子。正常情况下使用 2% 的酶，留下丰富的储备。在G6PD缺乏的人中，情境需求压倒了酶储备不足，导致溶血。由于疟疾的压力，已经描述了数百种具有广泛酶活性水平的突变，突变通常是单碱基取代或很少有小的缺失。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因位于X染色体上，全长18.5 kb，包含13个外显子。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一种磷酸戊糖途径第一步的关键调节酶。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶应用于研究去氢表雄酮对 TM-3 细胞的生长和线粒体功能影响实验中使用。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶还用于研究牛卵泡细胞凋亡和转录本丰度的发生率。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的功能
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在稳定红细胞膜免受氧化损伤方面起主要作用。该酶催化己糖单磷酸途径的第一步，将 6-磷酸葡萄糖氧化为 6-磷酸葡糖酸内酯，从而将烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 (NADP) 还原为 NADPH。NADPH 对于从氧化型谷胱甘肽中再生还原型谷胱甘肽至关重要，氧化型谷胱甘肽是一种在人体抗氧化机制中起着不可或缺的作用的物质。该途径还有助于刺激另一种重要的抗氧化剂过氧化氢酶。在没有 G6PD 的情况下，NADPH 将无法获得，还原型谷胱甘肽将无法再生，并且细胞可能对氧化应激敏感。与其他身体细胞不同，RBC 中没有 NADPH 的替代来源，这解释了G6PD缺陷型红细胞对氧化损伤的极端脆弱性。对细胞膜造成的氧化膜损伤可能表现为溶血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
已经描述了 20 多种不同的遗传性红细胞酶缺陷，大多数伴有溶血性贫血。其中，只有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏症的发生频率超过全球 4 亿多人。G6PD 通过其在产生 NADPH 中的作用，在维持谷胱甘肽处于还原状态以保护细胞免受氧化剂损伤方面发挥重要作用。控制 G6PD 合成的基因位点位于 X 染色体上，具有异常基因的男性可能会发生溶血，尤其是当他们暴露于对红细胞磷酸戊糖途径造成压力的氧化剂药物时。女性杂合子通常在临床上不受类似暴露的影响。杂合子雌性红细胞的 G6PD 活性通常介于半合子雄性和未受影响受试者的活性之间。然而，一些女性携带者具有正常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，而另一些则具有在受影响男性中所见范围内的活性。有人提出这与里昂假设一致，86因此，少数杂合子女性可能严重缺乏 G6PD 活性，但大多数女性具有足够的活性来承受红细胞中这一关键代谢途径的额外压力。
如果怀疑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断，则考虑诊断测试的时机对临床很重要，以免获得假阴性结果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛选试验测量酶的正常功能，在急性溶血事件中，酶活性最耗尽的旧红细胞将发生溶血，而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的测量通常反映网织红细胞中酶的正常水平。
