兰卡斯特大学的研究人员首次发现了遗传变异如何增加自闭症和图雷特对大脑的影响的风险。

      他们发表在《大脑皮质》杂志上的研究还表明，氯胺酮或相关药物可能对这两种疾病都是有用的治疗方法。

      自闭症在英国约有280万人受到影响，而图雷特综合症（一种导致人发出非自愿的声音和动作，称为抽动症）的病征在英国约有30万人。两种疾病都可利用的治疗方法是有限的，迫切需要新的治疗方法。最近的研究还表明，这些疾病是遗传相关的。

       具有基因缺失（称为2p16.3号染色体缺失）的人经常会经历发育迟缓，并有学习困难。他们患自闭症的可能性也高约15倍，图雷特氏综合症的患病率也高20倍，但其中的机制尚不完全清楚。

       使用大脑成像研究，神经科学家已经表明，受2p16.3缺失（Neurexin1）影响的基因缺失会影响涉及这两种情况的大脑区域的功能。一个关键的发现是，这种遗传缺失破坏了称为丘脑的大脑区域，从而损害了它与其他大脑区域交流的能力。

       兰开斯特大学的首席研究员Neil Dawson博士说：“我们目前对2p16.3缺失如何显着增加罹患这些疾病的风险了解甚少。但是，我们知道2p16.3缺失涉及Neurexin1基因的缺失，该基因使一种蛋白质负责使神经元有效地交流。”

       重要的是，研究人员还发现，基因缺失削弱了丘脑区域与其他大脑区域进行交流的能力。然后，他们测试了低剂量的氯胺酮（这种药物在临床上以较高剂量用作麻醉剂）使由基因缺失引起的脑功能改变正常化的能力。

       道森博士说：“有趣的是，我们的数据表明，氯胺酮可以恢复2p16.3缺失所致的大脑功能障碍的某些方面，并建议氯胺酮或其他相关药物可用于治疗自闭症和图雷特氏症的某些症状。 。受影响的大脑回路表明，这些药物可能对患有这些疾病的人遇到的认知和运动问题特别有用。”

      有趣的是，氯胺酮被证明可以使由于遗传缺失而活跃的丘脑区域的活性正常化，并重新建立了这些区域与其他大脑区域进行交流的能力。这表明氯胺酮或相关药物可能是治疗2p16.3缺失或患有自闭症和图雷特氏综合症的人的有用疗法，尽管需要更多的研究。

     道森博士敦促那些可能正在考虑使用氯胺酮治疗的人保持谨慎。

     “尽管这些数据为我们提供了受2p16.3缺失影响的大脑回路的重要新信息，以及氯胺酮对自闭症患者的潜在有用性，Tourette还需要开展更多研究以证明其临床潜力。我们知道，氯胺酮会影响丘脑以外的几个大脑区域的活动，而这些其他区域的作用很可能会引起不良的副作用。此外，长期的氯胺酮治疗可能会产生负面影响，目前尚不完全清楚。我们还认为，由于氯胺酮在体内的寿命较短，因此可能不是最佳的治疗选择。

“但是，这项研究的发现为我们提供了有关可用于治疗这些疾病的药物类型的重要线索，我们正在利用这些信息积极寻求对这些药物进行潜在治疗的验证。 ”

      Neurexin1基因的缺失会影响自闭症和Tourette所涉及的大脑区域，包括丘脑，丘脑是一组大脑区域，在帮助其他大脑区域相互交流中起着关键作用。在涉及处理感官信息以及学习和记忆的大脑区域中也发现了变化。